Hiperkolesterolemia Familial

Kolesterol tinggi tidak selalu berasal dari pola makan buruk atau kurang olahraga. Pada sebagian orang, kadar LDL yang sangat tinggi muncul sejak lahir karena faktor genetik yang diwariskan dalam keluarga.Kondisi itu dikenal sebagai hiperkolesterolemia familial atau familial hypercholesterolemia (FH), dan sering tidak menimbulkan gejala khas. Akibatnya, banyak kasus baru diketahui setelah terjadi komplikasi serius seperti penyakit jantung atau serangan jantung di usia muda. LDL Bisa Sangat Tinggi Sejak Usia Dini Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah Mitra Keluarga Kemayoran, dr. Nancy Virginia, Sp.JP(K), FIHA, menjelaskan bahwa FH berkaitan dengan mutasi genetik yang mengganggu kemampuan tubuh mengendalikan LDL. Kondisi ini membuat kolesterol jahat tetap tinggi meski seseorang tampak sehat.Dalam pemeriksaan, pasien muda dengan FH bisa ditemukan memiliki LDL di atas 200 mg/dL, bahkan tidak jarang melebihi 300 mg/dL. Angka setinggi ini menjadi petunjuk penting karena tidak selalu sejalan dengan keluhan yang dirasakan pasien. Sering Tidak Terlihat Sampai Sudah Ada Risiko FH kerap luput dikenali karena tidak memunculkan keluhan yang mudah disadari. Banyak orang baru mengetahui kondisinya setelah pemeriksaan darah dilakukan atau setelah muncul penyakit jantung koroner.Itulah alasan deteksi dini menjadi sangat penting. Semakin cepat FH diketahui, semakin besar peluang untuk menurunkan kadar kolesterol dan mencegah komplikasi yang lebih berat di kemudian hari. Gaya Hidup Sehat Saja Biasanya Tidak Cukup Karena penyebabnya berasal dari faktor genetik, FH umumnya tidak bisa dikendalikan hanya dengan makan sehat dan rutin berolahraga. Perubahan gaya hidup tetap penting, tetapi pasien biasanya tetap membutuhkan pengobatan untuk menurunkan LDL secara optimal.Dalam banyak kasus, dokter perlu memberikan terapi dengan intensitas lebih tinggi atau kombinasi beberapa jenis obat. Pendekatan ini dibutuhkan karena target penurunan LDL pada FH sering lebih sulit dicapai dibandingkan kolesterol tinggi yang murni dipicu kebiasaan sehari-hari. Risiko Jantung dan Stroke Lebih Cepat Muncul Jika tidak ditangani, LDL yang sangat tinggi dapat mempercepat penyumbatan pembuluh darah jantung. Kondisi ini meningkatkan risiko penyakit jantung koroner dan juga dapat memicu stroke pada usia yang lebih muda dibandingkan populasi umum.FH memang masih relatif jarang teridentifikasi di Indonesia. Namun, dr. Nancy menyebut dirinya cukup sering mendengar laporan dari rekan sejawat mengenai pasien dengan kondisi serupa, sehingga kewaspadaan tetap diperlukan. Serangan Jantung Muda Tidak Selalu Karena FH Kasus serangan jantung pada usia 30-an tahun disebut semakin sering ditemukan. Meski begitu, sebagian besar kasus tersebut lebih banyak dipicu faktor gaya hidup yang buruk, seperti merokok, tekanan darah tinggi, dan risiko kardiovaskular lain.FH bukan penyebab yang paling sering ditemukan pada serangan jantung usia muda, tetapi tetap penting dikenali karena sifatnya diturunkan dan dapat mengenai beberapa anggota keluarga. Pemeriksaan kolesterol, terutama LDL, menjadi langkah awal yang relevan ketika ada riwayat keluarga atau hasil laboratorium yang menunjukkan kadar sangat tinggi. Tanda yang Patut Diwaspadai Seseorang patut waspada bila tampak sehat tetapi hasil pemeriksaan menunjukkan LDL sangat tinggi. Kondisi ini lebih perlu diperhatikan lagi jika muncul pada usia muda atau ada riwayat penyakit jantung di keluarga.Dalam konteks FH, penilaian medis tidak hanya melihat angka kolesterol. Riwayat keluarga, usia munculnya keluhan, dan hasil pemeriksaan darah perlu dibaca bersama agar kondisi ini tidak terlewat. Source: lifestyle.bisnis.com

Kolesterol Tinggi Sejak Lahir, FH Sering Luput Sampai Memicu Risiko Serius